Analisis status ujian genetik bayi yang baru lahir
I. Status terkini penyakit genetik pada bayi baru lahir di China
Dengan kemajuan masyarakat, kecacatan kelahiran menjadi penyebab utama kecacatan dan bahkan kematian di kalangan kanak-kanak Cina. Mengikut"Laporan Pencegahan Kecacatan Kelahiran China (2012)"data, China adalah negara dengan kecacatan kelahiran yang tinggi, dengan peningkatan tahunan sebanyak 900,000 kes kecacatan kelahiran, termasuk lebih daripada 130,000 penyakit jantung kongenital dan sekitar 18,000 kes kecacatan saluran saraf. Pemeriksaan, rawatan dan pencegahan kecacatan kelahiran sudah dekat.
Ujian genetik bayi baru lahir di China telah mulai berkembang secara beransur-ansur, tetapi kerana keterbatasan penduduk dan persekitaran geografi, ia masih dalam peringkat awal. Pemeriksaan penyakit neonatal dibuat berdasarkan"Langkah-langkah Pelaksanaan Undang-Undang Penjagaan Kesihatan Ibu dan Bayi Republik Rakyat China" dan Jawatankuasa Kesihatan dan Perancangan Keluarga Negara "Langkah Pentadbiran untuk Menyaring Penyakit Baru Lahir". Pada masa neonatal, kongenital dan berbahaya secara genetik untuk kesihatan bayi baru lahir. Pemeriksaan khas untuk penyakit kelamin mempunyai tujuan untuk mencapai diagnosis awal dan rawatan awal, dan sangat penting dalam mencegah kecacatan, mengurangkan kecacatan kelahiran dan meningkatkan kualiti populasi kelahiran. Pada masa ini, negara telah memulai pelaksanaan pemeriksaan kesihatan eugenik pra-kehamilan secara percuma, suplementasi asid folik untuk mencegah kecacatan tiub saraf, pencegahan dan pengendalian talasemia, pemeriksaan penyakit neonatal di daerah yang dilanda kemiskinan, dan projek kesihatan awam utama lainnya , dan secara meluas menjalankan publisiti sosial dan pendidikan kesihatan mengenai pencegahan kecacatan kelahiran, dan secara beransur-ansur Rawatan kecacatan kelahiran seperti penyakit jantung kongenital pada kanak-kanak termasuk dalam pencegahan penyakit utama, dan usaha dilakukan untuk mempromosikan pencegahan dan rawatan cacat lahir secara menyeluruh, dan kejadian kecacatan kelahiran seperti kecacatan tiub saraf dan talasemia utama dikurangkan dengan ketara. Namun, dari perspektif holistik, masih ada jurang besar antara kemampuan untuk mencegah kecacatan kelahiran dan keperluan eugenik yang semakin meningkat, dan masih ada jalan panjang untuk mencegah dan merawat kecacatan kelahiran.
Terdapat banyak jenis ujian genetik untuk bayi baru lahir, termasuk pemeriksaan pendengaran dan pemeriksaan metabolisme genetik. China"Undang-undang Penjagaan Kesihatan Ibu dan Bayi" dengan jelas menyatakan bahawa penyakit skrining bayi yang baru lahir termasuk: pemeriksaan penyakit metabolik genetik, pemeriksaan pendengaran, pemeriksaan untuk retinopati pramatang, pemeriksaan penyakit imunodefisiensi neonatal, pemeriksaan penyakit jantung kongenital Pemeriksaan perkembangan untuk displasia perkembangan dan pemeriksaan penyalahgunaan dadah, termasuk fenilketonuria dan hipotiroidisme kongenital dan neonatal pemeriksaan pendengaran.
Untuk meningkatkan kualiti kelahiran dan kesihatan anak-anak, dan mengurangkan beban sosial dan ekonomi, China telah memperkenalkan serangkaian kebijakan untuk mempromosikan pemeriksaan bayi baru lahir. Dalam Suruhanjaya Kesihatan dan Kesihatan Nasional No. 19 2018,"Notis mengenai Mencetak dan Mengedarkan Rancangan Pencegahan dan Rawatan Komprehensif Nasional untuk Kecacatan Kelahiran"dengan jelas menyatakan bahawa pada tahun 2022, kadar saringan penyakit metabolik genetik neonatal akan mencapai 98%, dan kadar pemeriksaan pendengaran bayi baru lahir akan mencapai 90%; kadar rawatan kes yang disahkan mencapai 80%. Kecacatan kelahiran yang serius seperti penyakit jantung kongenital, sindrom Down, pekak, kecacatan tiub saraf, dan talasemia dikawal dengan berkesan.
Di samping itu, dalam pembinaan institusi ujian tempatan, sekurang-kurangnya satu institusi perubatan yang diluluskan untuk teknologi diagnostik pranatal, satu pusat pemeriksaan penyakit metabolik genetik neonatal, dan satu pusat pemeriksaan pendengaran yang baru lahir; Sekiranya keadaan membenarkan, pusat diagnostik untuk penyakit metabolik genetik neonatal dan pusat diagnostik untuk gangguan pendengaran neonatal harus dibentuk.
Kedua, status perkembangan ujian genetik neonatal
Untuk penyaringan penyakit genetik neonatal, pengujian genetik mempunyai kelebihan yang jelas daripada pengesanan tradisional, yang ditunjukkan dalam aspek berikut: 1 teknik pemeriksaan tradisional menyaring lebih sedikit penyakit, dan teknologi ujian genetik dapat menyaring ribuan penyakit genetik pada satu masa. 2 Teknologi pengesanan gen diterapkan pada pemeriksaan penyakit neonatal. Semasa bayi baru lahir, sampel darah dapat digunakan untuk mengumpulkan darah tali pusat. Tidak perlu menunggu bayi baru lahir 72 jam selepas kelahiran, dan teknik saringan tradisional inovatif. Darah, dan ujian genetik adalah darah yang tidak invasif; 3 hasil saringan teknologi saringan tradisional menunjukkan positif, perlu mengambil darah tumit baru lahir, yang kedua masih positif, perlu menjalankan ujian genetik; jika dipilih secara langsung gen selepas kelahiran Pengesanan dapat dilakukan dalam satu langkah, dan harga saringan juga kecil. 4 Teknik saringan tradisional mengesan pengeluaran metabolit dalam darah bayi yang baru lahir. Hasil ujian terdedah kepada keadaan fisiologi, sementara ujian genetik dikesan secara genetik. Seks tinggi, tidak perlu ujian berulang.
Pada masa ini, pemeriksaan genetik yang baru lahir di China telah mencapai hasil bertahap. Pada bulan April 2012, Beijing memimpin dalam melakukan pemeriksaan genetik untuk pekak keturunan neonatal dan menjadi kota pertama di dunia yang mencapai pemeriksaan genetik untuk pekak neonatal. Berdasarkan kesan demonstrasinya, hampir 20 provinsi dan kota di Chengdu, Zhengzhou, Fuzhou, Taiyuan, Nantong, Dongguan, Jinan, Xinjiang, dan lain-lain juga termasuk penyaringan percuma gen tuli keturunan neonatal untuk projek buruh dan penghidupan swasta, dengan pelaburan rata-rata dari 1 per kapita. Yuan dapat memperoleh faedah sosial dan ekonomi sebanyak 7.27 yuan. Menjelang akhir tahun 2018, jumlah bayi yang baru lahir yang menjalani pemeriksaan ketulian keturunan genetik di negara ini melebihi 3.2 juta, dan jumlah mutasi keseluruhannya adalah 4.4%. Antaranya, terdapat lebih daripada 8, 400 pembawa gen yang disebabkan oleh dadah, mengelakkan lebih daripada 80,000 pemeriksaan. Dan ahli keluarga pekak kerana penggunaan ubat yang tidak betul.
Industri ujian genetik untuk penyakit genetik neonatal di China telah dikembangkan lebih lanjut, terutama disebabkan oleh sokongan kuat industri untuk dasar tersebut dan permintaan besar untuk ujian neonatal di China. Menurut Flint Database, berpuluh-puluh syarikat pengujian genetik secara aktif menyebarkan pemeriksaan penyakit genetik neonatal. Termasuk syarikat ketua pengujian genetik China: Nuohe Zhiyuan, Berry Gene, Huada Gene, Daan Gene, Boao Bio, Mingmao Bio, dan juga mempunyai Jingfang Biologis, Zhongke Jinyu Biologis dan syarikat lain.
Ketiga, penyaringan genetik penyakit genetik peluang pengembangan perusahaan
Bagi syarikat yang baru ditubuhkan, kita harus memanfaatkan peluang kebijakan negara dalam pemeriksaan baru lahir, dan secara aktif menyebarkan pusat pengujian yang sesuai di wilayah dan kota, dan secara beransur-ansur memperluas ruang lingkup perniagaan dengan titik sebagai titik permulaan.
Bagi syarikat utama, mereka harus bekerjasama secara aktif dengan agensi kesihatan pemerintah untuk berusaha untuk membuat kebijakan tempatan, meningkatkan pengumpulan data sementara pengujian genetik, meningkatkan pelaburan dalam penafsiran data genetik, dan meneroka hubungan antara gen dan penyakit. Cari lebih banyak peluang.