Faktor genetik kecacatan pendengaran kanak-kanak-2

Kaunseling genetik kecacatan pendengaran ialah tafsiran keputusan ujian genetik kecacatan pendengaran oleh doktor perunding (pesakit dengan penyakit genetik atau ahli keluarganya), dan membincangkan kejadian, risiko berulang, diagnosis dan pencegahan kecacatan pendengaran keturunan dalam keluarga. Soalan, satu siri perbualan dan perbincangan, supaya pesakit atau keluarga mereka mempunyai pemahaman menyeluruh tentang kecacatan pendengaran keturunan dan memilih keputusan mengatasi yang paling sesuai. Jika keputusan ujian gen gangguan pendengaran mengesahkan bahawa kecacatan pendengaran disebabkan oleh mutasi gen GJB2 atau SLC26A4, bagi pasangan yang mempunyai keperluan kesuburan, ujian yang berkaitan boleh dilakukan selepas 10 minggu kehamilan untuk menentukan sama ada janin telah mewarisi gen mutasi gangguan pendengaran. ,

        Oleh kerana punca pekak adalah sangat kompleks, teknologi ujian genetik tidak dapat mencari punca semua pesakit cacat pendengaran, dan kira-kira 50% daripada pesakit mendapat keputusan negatif selepas ujian genetik. Keputusan ini mencadangkan dua kemungkinan:

① Pesakit bukanlah cacat pendengaran keturunan, tetapi kecacatan pendengaran yang disebabkan oleh faktor persekitaran;

② Pesakit adalah cacat pendengaran keturunan, tetapi gen gangguan pendengaran sangat jarang berlaku dan tidak berada dalam skop gen pengesanan rutin (ia tidak dapat dikesan kerana batasan teknikal atau tidak dapat dikesan kerana pelbagai sebab) atau disebabkan oleh tidak diketahui pada masa ini gen gangguan pendengaran Gangguan pendengaran yang disebabkan oleh mutasi, dengan perkembangan sains dan peningkatan tahap pengesanan, mungkin terdapat penemuan lanjut.