Faktor genetik kecacatan pendengaran pada kanak-kanak-1

Faktor genetik kecacatan pendengaran pada kanak-kanak

  Genetik adalah punca penting gangguan pendengaran pada kanak-kanak, dan memainkan peranan penting dalam faktor-faktor yang menyebabkan pekak pada kanak-kanak. Kecacatan pendengaran keturunan boleh dibahagikan kepada kecacatan pendengaran sindromik (SHI) dan kecacatan pendengaran bukan sindromik (NSHI) mengikut fenotip yang berbeza, dan perkadaran kecacatan pendengaran keturunan bukan sindromik adalah setinggi 70%. Mengikut cara pewarisan yang berbeza, kecacatan pendengaran keturunan bukan sindromik dibahagikan kepada autosomal dominan (AD), autosomal resesif (AR), X-linked dan warisan mitokondria, antaranya gangguan pendengaran autosomal resesif Paling biasa (75% -85%). ). Kaunseling genetik Ujian genetik dan kaunseling genetik boleh mencegah dan mengawal berlakunya kecacatan pendengaran keturunan dengan berkesan.

      Semasa proses ini, profesional harus berusaha untuk membolehkan kaunselor atau keluarganya untuk:

1. Memahami maklumat asas tentang penyakit genetik, termasuk diagnosis, prognosis dan langkah rawatan;

2. Memahami cara genetik penyakit dan risiko berulang saudara-mara tertentu;

3. Memahami kaedah diagnosis dan pencegahan penyakit berkaitan dan kemungkinan pilihannya, seperti diagnosis pranatal, perubahan dalam kaedah pembiakan, dsb.;

4. Buat pilihan yang paling sesuai mengikut risiko berulang dan matlamat reproduktif perunding;

5. Buat persiapan yang betul untuk ahli keluarga yang sakit.